Мальформация Денди-Уокера - генетически обусловленное заболевание, характеризующееся гипоплазией червя, кистозным расширением четвертого желудочка и увеличенной задней черепной ямкой. Встречается с частотой 1:30000 и преимущественно у женщин. Клинические проявления включают медленное моторное развитие, краниомегалию, гидроцефалию, мозжечковую симптоматику и поражение черепных нервов. В 70% случаев наблюдаются патологические изменения ЦНС, такие как кортикальная дисплазия, полимикрогирия, дисгенезия мозолистого тела, липома мозолистого тела и шизэнц.